Врождённый порок сердца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому (БКК) и малому (МКК) кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными дефектами и являются основной причиной детской смертности.
Эпидемиология
Частота ВПС среди новорождённых составляет около 1 % (1 на 100 новорождённых). ВПС по частоте встречаемости — на втором месте после врождённых пороков нервной системы.
Этиология
Причиной врождённого порока сердца могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого.
Генетика
Наиболее известные причины врождённых пороков сердца — точечные генные изменения, либо хромосомные мутации в виде делеции или дупликации сегментов ДНК. Основные хромосомные нарушения, такие как трисомии 21, 13 и 18 вызывают около 5-8 % случаев ВПС. Трисомия 21 — наиболее распространённая генетическая причина. Некоторые гены связаны с конкретными пороками. Мутации белка сердечной мышцы, тяжёлой цепи α-миозина (MYH6) связаны с дефектами межпредсердной перегородки. Некоторые белки, которые взаимодействуют с MYH6, также связаны с пороками сердца. Фактор транскрипции GATA4 образует комплекс с геном TBX5, который взаимодействует с MYH6. Ещё один фактор, гомеобокс белка NKX2-5 также взаимодействует с MYH6. Мутации всех этих белков связаны с развитием дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами в электрической проводимости сердца, а TBX5 связан с синдромом Холта — Орама. Другой Т-box ген, TBX1, связан с синдромом Ди Джорджа, делеция которого приводит к появлению множества симптомов, включая дефекты сердечного выброса крови, а также тетраду Фалло.
Экологические факторы
Генетические мутации возникают вследствие действия трёх основных мутагенов:
- Физические мутагены (главным образом — ионизирующее излучение).
- Химические мутагены (фенолы лаков, красок; нитраты; бензпирен при табакокурении; употребление алкоголя; гидантоин; лития; талидомид; тератогенные медикаменты — антибиотики и ХТП, НПВС и т. д.).
- Биологические мутагены (главным образом — вирус краснухи в организме матери, ведущий к врождённой краснухе с характерной триадой Грегга — ВПС, катаракта, глухота, а также сахарный диабет, фенилкетонурия и системная красная волчанка у матери).
Факторы, повышающие риск возникновения врожденных пороков сердца
Значительно могут повысить риск возникновения врожденных пороков сердца инфекции, перенесенные матерью во время первого триместра беременности; хронические заболевания матери; возраст одного из родителей в случае позднего родительства; вредные привычки родителей; большое число перенесенных абортов.
Связь врождённых пороков сердца с полом
Исследование связи врождённых пороков сердца с полом было проведено в начале 70-х годов по данным, собранным в нескольких крупных кардиохирургических центрах, а также литературным данным. В результате анализа 31814 больных, страдавших врождёнными пороками сердца и магистральных сосудов, была выявлена чёткая связь типа порока с полом больного (Таблица). По соотношению полов врождённые пороки можно разделить на три группы — «мужские», «женские» и «нейтральные».
Наиболее чётко выраженные женские врождённые пороки — открытый артериальный проток (1♂♂ : 2.72♀♀); болезнь Лаутембахера (1♂♂ : 2.1♀♀); дефект предсердной перегородки вторичного типа (1♂♂ : 1.84♀♀); дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток (1♂♂ : 1.51♀♀); триада Фалло, то есть сочетание дефекта предсердной перегородки, сужения устья лёгочной артерии и гипертрофии правого желудочка (1♂♂ : 1.45♀♀).
Наиболее чётко выраженные «мужские» врождённые пороки — врождённый аортальный стеноз (2.66♂♂ : 1♀♀), коарктация аорты (2.14♂♂ : 1♀♀), транспозиция магистральных сосудов (1.90♂♂ : 1♀♀), тотальная аномалия соединения лёгочных вен (1.39♂♂ : 1♀♀), коарктация аорты и открытый артериальный проток (1.37♂♂ : 1♀♀). Ни одному из мужских компонентов врождённых пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека.
Остальные врождённые пороки сердца относятся к «нейтральному» типу. Их частота примерно одинакова у обоих полов. Среди них также можно выделить простые (дефект аорто-лёгочной перегородки, дефект предсердной перегородки первичного типа, стеноз лёгочной артерии) и сложные (частичный и полный дефект предсердножелудочковой перегородки, аномалия Эбштейна, атрезия трёхстворчатого клапана и др).
Простые пороки этой группы, как и женские пороки, относятся к атавистическим, но в отличие от женских, представляют собой возврат к далёкому в онтогонетическом и филогенетическом смысле прошлому. Их можно рассматривать как следствие остановки развития сердца на ранних этапах эмбриогенеза (первые 2-3 месяца эмбриональной жизни, в течение которых происходит анатомическое формирование сердца), и на более ранних по сравнению с женскими пороками стадиях филогенеза. При сложных пороках нейтральной группы соотношение полов зависит от преобладания в них женского и мужского компонентов.
Теории
Рокитанский (Rokitansky, 1875) считал, что врождённые пороки объясняются остановкой в развитии сердца на различных стадиях онтогенеза. Шпитцер (Spitzer, 1923) трактует их как возврат к одной из стадий филогенеза. Крымский, синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривает врождённые пороки сердца как остановку развития на определённой стадии онтогенеза, соответствующей тому или другому этапу филогенеза. В рамки этих теорий укладываются только атавистические пороки сердца (женские и нейтральные), а вся группа мужских пороков не находит объяснения, так как ни одному из мужских компонентов врождённых пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека. Применение «Тератологического правила полового диморфизма» позволяет объяснить все три группы пороков.
Подразделение врождённых пороков сердца и крупных сосудов на мужские, женские и нейтральные позволяет использовать пол больного как диагностический симптом. При этом, пороки мужского и женского типа имеют довольно большое значение коэффициента диагностической ценности. Например, учёт информации o поле больного увеличивает вероятность диагноза для открытого артериального протока в 1.32 раза.
Патогенез
Ведущими являются два механизма.
1. Нарушение кардиальной гемодинамики → перегрузка отделов сердца объёмом (пороки по типу недостаточности клапанов и септальных дефектов) или сопротивлением (пороки по типу стенозов отверстий или сосудов) → истощение вовлеченных компенсаторных механизмов (гомеометрического Анрепа на сопротивление, и гетерометрического Франка-Старлинга на объём) → развитие гипертрофии и дилатации отделов сердца → развитие сердечной недостаточности СН (и, соответственно, нарушения системной гемодинамики).
2. Нарушение системной гемодинамики (полнокровие/малокровие малого круга кровообращения МКК, малокровие большого круга кровообращения БКК) → развитие системной гипоксии (главным образом — циркуляторной при белых пороках, гемической — при синих пороках, хотя при развитии острой левожелудочковой СН, например, имеет место и вентиляционная, и диффузионная гипоксия).
Классификация
Существует множество классификаций врождённых пороков.
ВПС условно делят на 2 группы:
1. Белые (бледные, с лево-правым сбросом крови, без смешивания артериальной и венозной крови). Включают 4 группы:
- С обогащением малого круга кровообращения (открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, АВ-коммуникация и т. д.).
- С обеднением малого круга кровообращения (изолированный пульмональный стеноз и т. д.).
- С обеднением большого круга кровообращения (изолированный аортальный стеноз, коарктация аорты и т. д.)
- Без существенного нарушения системной гемодинамики (диспозиции сердца — декстро-, синистро-, мезокардии; дистопии сердца — шейная, грудная, брюшная).
2. Синие (с право-левым сбросом крови, со смешиванием артериальной и венозной крови). Включают 2 группы:
- С обогащением малого круга кровообращения (полная транспозиция магистральных сосудов, комплекс Эйзенменгера и т. д.).
- С обеднением малого круга кровообращения (тетрада Фалло, аномалия Эбштейна и т. д.).
В 2000 году была разработана Международная Номенклатура врождённых пороков для создания общей классификационной системы.
Гипоплазия
Гипоплазия может поражать сердце, как правило, приводя к недоразвитию правого или левого желудочка. Это приводит к тому, что только одна сторона сердца способна эффективно перекачивать кровь к телу и лёгким. Гипоплазия сердца встречается редко, но это наиболее серьёзная форма ВПС. Такие состояния называют синдром гипоплазии левых отделов сердца, когда поражается левая сторона сердца и синдром гипоплазии правых отделов сердца, когда поражается правая сторона сердца. При обоих состояниях, наличие открытого артериального протока (а когда гипоплазия поражает правую сторону сердца, и открытого овального окна) жизненно важно для возможности ребёнка дожить до выполнения операции на сердце, так как без этих путей кровь не сможет циркулировать в организме (или лёгких, в зависимости от стороны поражения сердца). Гипоплазия сердца, как правило, синий порок сердца.
Дефекты обструкции
Дефекты обструкции возникают, когда клапаны сердца, артерии или вены стенозированы или атрезированы. Основные пороки — стеноз лёгочного клапана, стеноз аортального клапана, а также коарктация аорты. Такие пороки как стеноз двустворчатого клапана и субаортальный стеноз возникают относительно редко. Любой стеноз или атрезия может привести к расширению сердца и гипертонии.
Дефекты перегородки
Перегородка — стенка ткани, отделяющая левое предсердие от правого. При дефектах межпредсердной или межжелудочковой перегородки кровь движется из левой части сердца в правую, уменьшая эффективность работы сердца. Дефект межжелудочковой перегородки наиболее распространённый тип ВПС.
Синие пороки
Синие пороки сердца, называются так, потому что они приводят к цианозу, при этом кожа приобретает голубовато-серый цвет из-за нехватки кислорода в организме. К таким порокам относят персистирующий артериальный ствол, тотальная аномалия соединения лёгочных вен, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, а также врождённый стеноз трёхстворчатого клапана.
Пороки
- Аортальный стеноз
- Дефект межпредсердной перегородки
- Дефект предсердно-желудочковой перегородки
- Стеноз двустворчатого клапана
- Декстрокардия
- Удвоение выходного отверстия левого желудочка
- Удвоение выходного отверстия правого желудочка
- Аномалия Эбштейна
- Синдром гипоплазии левых отделов сердца
- Синдром гипоплазии правых отделов сердца
- Стеноз митрального клапана
- Атрезия лёгочной артерии
- Врождённый стеноз клапана лёгочной артерии
- Транспозиция магистральных сосудов
- dextro-Транспозиция магистральных сосудов
- senistro-Транспозиция магистральных сосудов
- Врождённый стеноз трёхстворчатого клапана
- Персистирующий артериальный ствол
- Дефект межжелудочковой перегородки
Некоторые состояния поражают только крупные сосуды в непосредственной близости от сердца, однако их часто классифицируют как ВПС.
- Коарктация аорты
- Атрезия аорты
- Открытый артериальный проток
- Частичная аномалия соединения лёгочных вен
- Тотальная аномалия соединения лёгочных вен
Некоторые группы пороков обычно встречаются вместе.
- тетрада Фалло
- пентада Кантрелла
- синдром Шона/ комплекс Шона / аномалия Шона
Клиническая картина
Клинические проявления зависят от типа и тяжести порока сердца. Симптомы зачастую проявляются на ранних этапах жизни, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни. У некоторых детей нет симптомов, а у других могут возникать одышка, цианоз, обмороки, сердечные шумы, недоразвитие конечностей и мышц, плохой аппетит или низкий рост, частые респираторные инфекции. Сердечные шумы при врождённых пороках сердца возникают из-за его неправильного строения. Они могут быть обнаружены при аускультации, однако, не все шумы сердца обусловлены врождёнными пороками сердца.
Также клинические проявления ВПС можно объединить в 4 синдрома:
Диагностика
Данные лабораторно-инструментальных методов исследования вариабельны в зависимости от конкретного порока. Среди ведущих методик можно выделить:
Лечение
Лечение ВПС принципиально можно поделить на хирургическое (в большинстве случаев оно единственное является радикальным) и терапевтическое (чаще является вспомогательным).
Хирургическое лечение. Зависит от фазы порока.
Терапевтическое лечение
Как радикальное показано редко. Классический пример — ОАП, когда назначение индометацина по соответствующей схеме приводит к облитерации боталового протока.
Как симптоматическое включает в себя терапию:
Осложнения ВПС
- Сердечная недостаточность (встречается практически при всех ВПС).
- Бактериальный эндокардит (чаще отмечается при цианотических ВПС).
- Ранние затяжные пневмонии на фоне застоя в малом круге кровообращения.
- Высокая легочная гипертензия или синдром Эйзенменгера (характерна для ВПС с обогащением малого круга кровообращения).
- Синкопе вследствие синдрома малого выброса вплоть до развития нарушения мозгового кровообращения (по ишемическому типу — при цианотических ВПС и стенозе аорты; по геморрагическому типу — при коарктации аорты).
- Стенокардитический синдром и инфаркты миокарда (наиболее характерны для стенозов аорты, аномального отхождения левой коронарной артерии).
- Одышечно-цианотические приступы (встречаются при тетраде Фалло с инфундибулярным стенозом легочной артерии, транспозиции магистральных артерий и др.).
- Релятивная анемия — при цианотических ВПС.
Прогноз
При раннем выявлении и возможности радикального лечения относительно благоприятный. При отсутствии такой возможности — сомнительный или неблагоприятный.